by המהפכה הגנטית של העשורים האחרונים שינתה את הדרך שבה אנו מתכננים את עתיד המשפחה שלנו. אם בעבר הריון היה בגדר "קופסה שחורה" ונסתרת עד לרגע הלידה, הרי שהיום המדע מאפשר לנו להציץ אל תוך הקוד הגנטי שלנו ושל ילדינו עוד בטרם נוצרו. המונח "בדיקות גנטיות" הפך לחלק בלתי נפרד מהלקסיקון של כל זוג צעיר בישראל, אך עם השפע במידע מגיע גם הבלבול. מתי בדיוק צריך לגשת לקופה? האם חייבים לחכות לטבעת האירוסין?
השאלה "מתי" היא קריטית לא פחות מהשאלה "מה בודקים". התזמון שבו תבחרו לבצע את הבדיקות יכול להשפיע באופן דרמטי על אפשרויות הפעולה שלכם, על רמת המתח הנפשי שתחוו ועל היכולת שלכם לקבל החלטות מושכלות בנחת. במאמר זה נצלול לעומק הסוגיה ונבין את המשמעויות של כל מועד ומועד.
טרום הריון
בעולם אידיאלי, כל זוג שמתחיל לחשוב ברצינות על הקמת משפחה היה עוצר בתחנה לגנטיקה קלינית הרבה לפני הפסקת הגלולות. ההמלצה הרפואית הגורפת, עליה חותמים כל איגודי הגנטיקאים והרופאים בישראל, היא לבצע את בדיקות הסקר הגנטי בשלב ה"תכנון" (Pre-conception).
יש לכך סיבה פסיכולוגית ופרקטית כאחד. כאשר אתם מבצעים את הבדיקה לפני הכניסה להריון, אתם פועלים בתוך מרחב נשימה נטול לחצים. בדיקות גנטיות, מעצם טבען, הן עניין של סטטיסטיקה והסתברות. ברוב המוחלט של המקרים, התוצאות יהיו תקינות והחיים ימשכו כסדרם. אולם, במקרים שבהם מתגלה כי שני בני הזוג הם נשאים של אותה מחלה גנטית רצסיבית (כמו סיסטיק פיברוזיס או SMA), הזמן הופך למשאב היקר ביותר.
גילוי מוקדם שכזה, כשהרחם עדיין ריק, פותח בפני הזוג מניפה רחבה של אפשרויות טכנולוגיות מתקדמות. הפתרון האלגנטי ביותר כיום הוא אבחון גנטי טרום-השרשה (PGD). בהליך זה, הזוג עובר תהליך של הפרייה חוץ-גופית (IVF), והרופאים בודקים את העוברים במעבדה טרם החזרתם לרחם. כך, ניתן להבטיח ב-100% שההריון שיתחיל יהיה הריון של עובר בריא שאינו חולה במחלה, וכל זאת מבלי שהאישה נאלצה לחוות הפסקת הריון או דילמות מוסריות קשות. היכולת "לנטרל" את הפצצה הגנטית עוד לפני שהיא מתחילה לתקתק היא הפריווילגיה הגדולה של הנבדקים מראש.
בדיקות בתחילת ההריון
למרות ההמלצות, החיים חזקים יותר מכל תכנון. זוגות רבים בישראל מגיעים למרפאה רק לאחר שההריון כבר נקלט. חשוב להרגיע ולומר: זהו מצב תקין, נפוץ ומקובל לחלוטין. המערכת הרפואית בישראל ערוכה היטב לתרחיש הזה, אך הוא דורש התנהלות מעט שונה – מהירה יותר וממוקדת יותר.
אם את כבר בהריון, הזמן הנכון לבצע את הבדיקה הוא "אתמול", או במילים אחרות – מיד עם קבלת האישור על ההריון, רצוי לפני שבוע 12. הסיבה לדחיפות היא בירוקרטית וביולוגית. לתוצאות בדיקת הדם לוקח לעיתים מספר שבועות להגיע. אם יתגלה שהאישה נשאית למחלה כלשהי, יהיה צורך לזמן בדחיפות את בן הזוג לבדיקה משלימה כדי לראות אם גם הוא נשא.
במידה ושני בני הזוג נמצאו נשאים במהלך ההריון, השעון הביולוגי של התפתחות העובר אינו עוצר. במצב כזה, יש צורך לבצע בדיקה פולשנית (כמו סיסי שליה בשבועות המוקדמים או דיקור מי שפיר בשלבים מאוחרים יותר) כדי לבדוק האם העובר הספציפי הזה ירש את המחלה. ביצוע הבדיקות בתחילת ההריון מאפשר, חלילה במקרה של גילוי מחלה קשה בעובר, לסיים את ההריון בהליך פשוט יותר ולמנוע סבל מיותר.
גנטיקה למען בריאותנו
בשנים האחרונות חל מפנה בתפיסה הציבורית לגבי בדיקות גנטיות. אם בעבר הן נתפסו ככלי המשרת רק את העובר העתידי, היום אנו מבינים את חשיבותן גם לבריאות המבוגרים. התחום הזה, המכונה "גנטיקה אונקולוגית", רלוונטי לכל אישה וגבר בכל שלב בחיים הבוגרים.
נשים ממוצא אשכנזי למשל, נמצאות בסיכון מוגבר סטטיסטית לשאת מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2, הקשורות לסרטן השד והשחלות. משרד הבריאות ממליץ כיום לנשים אלו לבצע בדיקת סקר גם ללא היסטוריה משפחתית של סרטן. הידיעה על נשאות כזו בגיל צעיר (סביב 25-30) היא מצילת חיים. היא מאפשרת כניסה למשטר מעקב קפדני (MRI שד, בדיקות תכופות) ולעיתים ביצוע פעולות מנע שמפחיתות את הסיכון לסרטן בעשרות אחוזים. במקרה הזה, הזמן הנכון להיבדק הוא פשוט עכשיו כי ידע הוא הכוח לשמור על החיים עצמם.
אל תחכו לסימן
ההחלטה מתי לבצע בדיקות גנטיות בדור ישרים לא צריכה להיות מונעת מפחד, אלא מאחריות ומרצון לשקט נפשי. בין אם אתם זוג צעיר שרק מתחיל לדבר על חתונה, ובין אם אתם הורים מנוסים בדרך לילד השלישי, הגנטיקה היא כלי עבודה בידיים שלכם.
ההמלצה החמה היא לא לדחות. גשו לקופת החולים, מלאו את השאלון הממוחשב המותאם למוצא שלכם, ובצעו את בדיקת הדם הפשוטה הזו. במרבית המקרים, התוצאה תהיה שלילית ותעניק לכם ביטחון מלא להמשיך הלאה. ובמקרים המעטים שלא – המידע המוקדם הזה יהיה המתנה הגדולה ביותר שתוכלו לתת לעצמכם ולילדיכם העתידיים.
